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A triagem de portadores de alelos recessivos permite identificar se o casal é portador de alelos alterados que quando combinados causam doenças genéticas com padrão de herança recessiva.
Essas doenças hereditárias incluem as principais condições conhecidas que acometem crianças.
Na maioria dos casos, os casais só sabem que são portadores de alelos alterados quando têm um filho com a doença. Com o nosso teste preventivo, os casais saberão o risco genético de gerar uma criança portadora de doenças recessivas antes da gravidez.
Por que é importante realizar esse Exame?
Temos duas cópias de cada gene do nosso genoma. As cópias de um mesmo gene são chamadas de alelos. Um alelo é herdado da mãe e o outro do pai. Para uma pessoa apresentar uma doença recessiva é necessário que ela seja portadora de dois alelos alterados.
Os pais nesse caso são portadores de apenas um alelo alterado e por isso não manifestam sinais da doença. Porém há um risco de 25% dos alelos alterados dos pais serem transmitidos aos seus filhos gerando uma criança com a doença. Com o nosso teste é possível avaliar em um único teste o risco do filho do casal nascer com qualquer uma das 171 doenças recessivas avaliadas em nosso teste.