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Doenças Relacionadas ao Gene FMR1:
Síndrome do X Frágil e Síndrome de Ataxia/Tremor Associados ao X Frágil.
O laboratório oferece o teste molecular para diagnóstico da Síndrome do X Frágil (SXF). O mesmo exame também é utilizado para diagnóstico e análise de risco da Síndrome de Tremor e Ataxia associada ao X Frágil (FXTAS).
A Síndrome do X Frágil (SFX) é uma doença genética que causa deficiência intelectual(1). A SXF é a causa de deficiência intelectual mais frequente na população depois da Síndome de Down. A doença afeta 1/4.000 meninos e 1/6.000 meninas.
A síndrome também pode causar distúrbios de comportamento (hiperatividade, défict de atenção e transtornos do espectro autista) e características faciais típicas (face alongada, orelhas grandes e em abano, mandíbula proeminente).