Risco de Desenvolvimento de Doença de Alzheimer tardio e precoce

A Doença de Alzheimer (DA) é a maior causa de demência entre os idosos, afetando cerca de 32% das pessoas no mundo todo.

A doença de Alzheimer de início tardio (DAIT) inicia-se geralmente após os 65 anos de idade, já a Doença de Alzheimer de Início Precoce (DAIP) é mais rara, representando 5% de todos os casos da doença e os sintomas iniciam-se antes dos 65 anos.

O gene mais frequentemente associado à DAIT é a apolipoproteína E (APOE). A APOE tem papel importante no transporte de colesterol e fosfolipídeos dos compartimentos gliais aos locais de regeneração da membrana neuronal e remielinização. Também atua na regulação imunológica e na modulação do crescimento e diferenciação celular. Além deste, outros genes estão associados à DAIT, como o TREM 2, envolvido na regulação da resposta do cérebro à inflamação e o ABCA7, que têm papel no transporte dos lipídeos através da membrana celular.

Genes do painel: APOE, TREM2 e ABCA7.
Este exame é indicado para pacientes com histórico pessoal e familiar de DAIT. A análise de variantes patogênicas encontradas nos genes deste painel é uma importante ferramenta para estabelecer diagnóstico, determinar prognóstico e selecionar o melhor tratamento para pacientes, assim como avaliar riscos para outros membros da família de afetadas.